2月19日凌晨 ，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授 、余永国教授领衔团队与上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队联合研发出一款能看罕见病的人工智能系统，相关成果北京时间2月19日在国际顶尖期刊《自然》上发表 。这套名为DeepRare的系统
，被称作全球首个“推理过程可追溯 ”的罕见病智能医生。

　　长期以来，罕见病很难确诊 ，病人常常跑多家医院也查不出是什么病
。以往的医疗AI虽然能给出诊断结果
，但就像一个只给结论
、不给依据的医生，医生们不敢轻易相信。这套新系统最大的不同 ，是它每下一个诊断
，都会附带完整的“证据链”——就像老医生查房时，一步一步讲清楚为什么这么诊断 。

　　系统的“脑子
”里装满了全球顶尖的医学知识和真实病例
。它不只是简单查资料 ，而是会像人类医生一样思考：先提出假设
，再找证据验证，发现不对还会自我纠正 ，反复推敲后才下结论。

　　测试数据显示
，就算没有基因检测结果，只靠病人的临床症状 ，这套系统也能判断，第一次诊断的准确率达到57.18%
，比原来的国际最好模型提高了近24个百分点 。这意味着，在缺少基因检测设备的基层医院 ，医生也能用它给罕见病患者做初步筛查
。如果加上基因数据
，系统的诊断准确率能超过70%。

　　这套系统不只是停留在论文里 。它从去年7月就上线了在线诊断平台，半年时间 ，全球已有600多家医疗机构注册使用
，从国内的大医院到欧美的顶尖实验室，都有医生在用
。在上海新华医院 ，它已经被内部部署
，很快将正式上岗，协助医生在给罕见病患者看病时“查漏补缺” ，避免漏诊。

　　孙锟教授介绍
，研发团队下一步计划发起一个全球性的罕见病诊疗联盟，并在未来半年内 ，用两万个真实病例对这套系统进一步验证，让它能帮到更多患者 。

（文章来源：界面新闻）